今天(2月29日)是第17个“国际罕见病日”。
罕见病,也称为“孤儿病”,是一类在人群中发病率极低的疾病,世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.%-0.1%之间的疾病或病变。
目前,全球已经确认的罕见病类型已超余种,虽然单一类型患者数量极少,但全球罕见病患者总数已经接近3亿例。就国内而言,截至年2月,中国罕见病患者已经多达余万例,每年新增患者超20万例。国家卫健委等多部门联合先后制定了《第一批罕见病目录》(种)和《第二批罕见病目录》(86种),目前将种罕见病纳入目录中。
事实上,罕见病其实并不罕见,其中不乏一些广为熟知的名称,比如渐冻症(肌萎缩侧索硬化症)、瓷娃娃(成骨不全症)、蝴蝶宝宝(大疱性表皮松解症)、黏多糖贮积症Ⅱ型(Hunter综合征)、帕金森病、多发性硬化症等等。以渐冻症为例,随着“冰桶挑战”活动以及霍金、蔡磊等知名患者的影响,这种罕见病已经受到广泛
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