科学家们已经发现了一个能够引起一种罕见的但具有遗传性的多发性硬化症的基因。
它能够影响约千分之一的多发性硬化患者，并且经过加拿大研究人员的证明发现，它能够造成该疾病遗传给后代。
在这之前，专家们已经怀疑多发性硬化症具备一定的遗传因素，但是，当时人们认为，应该会有许多复杂基因以及各种环境因素的共同作用。这次的发现为有针对性的疾病筛查和治疗带来了希望。
来自哥伦比亚大学的研究者通过对数百个患者家庭的DNA进行研究，寻找造成该疾病的罪魁祸首——致病基因。他们发现在某一类家庭中，存在一种遗传率极高的多发性硬化症类型。在这些家族中，约百分之七十的人存在该基因突变。
尽管其他因素可能也是引发该疾病的必要和重要的原因，但是研究人员说，基因本身也作为一种实质性的致病风险因素，且能够由父母遗传给子女。
该突变的基因被称为NR1H3，作为一种蛋白质开关来控制炎症的发生。
多发性硬化症患者的身体免疫系统会错误地攻击大脑和脊髓等的周围神经纤维，导致肌肉无力等症状。
对小鼠的研究显示，敲除该基因会导致神经系统的功能紊乱，降低髓磷脂的生产。
研究人员认为，在炎症早期进行阻止可能有助于预防或延迟疾病。他们同样也已经开始研究针对NR1H3基因通路的相关药物。这些药物还可能用于其他疾病的治疗，包括心血管疾病和糖尿病。
研究人员表示，药物的研发还在早期测试中，期待能够通过充分的试验，来缩短时间，开发有针对性的治疗方法。同时，该治疗方法可能对其他不具备该基因变异的患者的治疗提供一定的依据以及借鉴作用，帮助促进新的疗法的发展。
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多发性硬化症（MS）是最常见的一种中枢神经脱髓鞘疾病。实际上、神经纤维(axon)、神经元(neuron)及寡棘突细胞(oligodedrocyte)亦会受损。本病急性活动期中枢神经白质有多发性炎性脱髓鞘斑，陈旧病变则由于胶质纤维增生而形成钙化斑，以多发病灶、缓解、复发病程为特点，好发于视神经、脊髓和脑干，多发病于青、中年，女性较男性多见。
临床症状：
因多发性硬化症会侵犯神经纤维的髓鞘、故临床症状端看受损神经纤维为何而决定。一般而言、运动、感觉、以及视觉的影响都很常见；若脑干及小脑系统的神经纤维受损、复视、吞咽困难、步履不稳、晕眩的症状亦可能发生。如果脊髓发炎、除了运动、感觉功能外、排泄的功能亦发生障碍。少数病患还会有癫痫及智能障碍的发生。
多发性硬化症的特征是中枢神经系统功能障碍的症状和体征的多样化，配合反复的缓解与复发。最常见的发病症状为感觉异常，出现在一个或几个肢体，躯干或一侧的面部，腿或手的无力或笨拙，或视觉障碍，例如单眼的部分性失明与眼球活动时的疼痛，视物模糊或暗点。其他常见的早期症状包括眼肌瘫痪造成的复视，一个或多个肢体的短暂无力，轻微的步态障碍，一个肢体的轻度僵硬与异常的易疲乏，膀胱控制困难、眩晕、以及轻度的情绪障碍；所有这些症状反映中枢神经系统内播散病变，而且往往可以发生在疾病被确诊之前数月或数年之久，身体温度的升高可使症状和体征加重。
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