WOW系列之《世界眼科新时讯》
年第三期：病例报道园地/CASEREPORT（三）
渗出性视网膜脱离为特征的结节性硬化症
病例报道
患者，女，14岁，右眼视力下降1个月。无癫痫史及其他系统性疾病及异常家族史。右眼无光感，左眼视力20/20。眼部检查发现右眼渗出性视网膜脱离（图1），左眼多处损伤，提示视网膜星形胶质细胞错构瘤（RAH）。超声检查示右眼完全视网膜脱离伴视网膜下渗出及鼻下象限团块样回声，左眼示鼻下象限小块回声。左眼眼底荧光造影示损伤部位静脉期小血管网和晚期强荧光。损伤部位的频域光学相干断层扫描示隆起病变伴高反射性，源自视网膜内层。
皮肤查体示患者双侧面颊和鼻子有多发暗红色环形丘疹。小腿上有多处脱色斑（图2）。背脊双侧肿胀，腰骶部区域有0.5~4cm着色斑。精神检查示平均智力。脑部增强磁共振成像（MRI）示多发性皮质结节性硬化。眼眶增强MRI示右眼球T2加权均匀低密度结节，增强后高密度影。腹部增强MRI示多发性肾囊肿。
图1.右眼裂隙灯示晶状体后视网膜脱离
图2.A，临床照片显示鼻和脸颊两侧多个暗红色环形丘疹（血管纤维瘤）；B，照片显示小腿处脱色斑（白色叶状斑）。
讨论RAH是一种良性肿瘤，通常与结节性硬化症或神经纤维瘤相关。根据其形态表现可分为三种：1）最常见的一种，平坦、半透明病变；2）较大、突起的结节样病变，可有钙化；3）两者混合型，中央灰白色钙化，周围有半透明的不规则的暗环。先天性结节性硬化性RAH一般为静止性病变，而获得性视网膜星形细胞瘤则表现为浸润性快速生长。
结节性硬化症相关的RAH是一种相对静止的病变，进一步增长的可能性很小。但在极少的情况下，RAH可表现为进行性生长并引起渗出性视网膜脱离。
来源：AroraS,etal.RetinCaseBriefRep..10:-.
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