国际罕见病日冰桶挑战你还记得吗还有更

今天是2月29日，是国际罕见病日。

年，欧洲罕见病组织首次将2月29日这个每四年才出现一次的日子定为“国际罕见病日”。年，世界各国的罕见病组织又重新将国际罕见病日确定为每年2月的最后一天。

罕见病是指那些发病率极低的疾病，世界卫生组织认为，某种疾病患病人数低于总人口的0.65‰—1‰的疾病都称为罕见病。我国目前把罕见病定义为，该疾病在成人中的患病率低于五十万分之一，在新生儿中的发病率低于万分之一。

冰桶挑战你还记得吗？冰桶挑战让我们了解了什么是渐冻症。

浙医二院神经内科张宝荣主任医师《冰桶挑战带来的健康课》

其实，还有更多的罕见病你不曾了解……

脸部肌肉耷拉像“中邪”

小伙子得了腓骨肌萎缩症

浙医二院神经内科来了一位小伙子，由妈妈扶着他来复诊。小伙子脸部肌肉耷拉着，没什么表情，说话有点吃力。

母子俩是江西人，发病前小伙子在老家做保安。3年前，发现手脚不听使唤，有时拿个筷子也费力，说话有点大舌头。开始不当回事，后来越来越严重，连路也走不了了。一家人吓坏了，家人拖着他到处看病，不管中医西药、公立私营，医院全看遍了，也没查出是什么病，有人认为他“中邪了”。

小伙子的眼睛也出现了问题，视力越来越模糊。听说杭州的浙医二院看眼睛很好，一年前，母子俩从江西赶到了杭州。浙医二院的眼科医生检查发现，小伙子眼底肌肉萎缩严重，便叫来神经内科罗巍主任医师会诊，最终确诊为“腓骨肌萎缩症”。

罗医师告诉母子俩，“这种病很罕见很难治，要做好心理准备。”

没想到母子俩一听这结果反倒轻松了，说终于知道得了什么病，总比莫名其妙等死好。“至少知道原因找到方向了，不会像没头苍蝇乱飞，医院拼命检查，最后看到医生摇头，实在太可怕。”妈妈说。

腓骨肌萎缩症又被称为遗传性运动感觉神经病，主要表现为手脚远端逐渐进行的肌无力、萎缩和感觉障碍。得了这种病，手脚会慢慢畸形，脚尖像跳芭蕾舞一样绷起来。

经过一年多的治疗，小伙子的病情有所缓解，没有像刚开始发展得那么快。

但这种病目前还无法根治，甚至无法阻断病情的发展，只能靠吃药减慢病情的进程。最后，小伙子的脚还是会畸形，那个时候，再做矫正手术。

脆弱得像玻璃一样

女孩得了多发性硬化症

浙医二院脑科中心主任丁美萍教授的病房里，也有一位罕见病病人，是个女孩，32岁。25岁的时候，在丁美萍教授手上被确诊为“多发性硬化症”，自此，女孩在脑科中心病区里断断续续住了7年多，这里所有的医生、护士都认识她。

女孩皮肤白皙，五官清秀，因为长期躺在病床上，脸部有些肿。如果不是得病，应该非常漂亮。

刘志蓉副主任医师用手指比划数字，检查女孩视力，她艰难睁开眼睛，说错了好几个数字。妈妈在一旁伤心得叫出了声，她反而安慰大家：“我已经进步很多了，我觉得我好起来了。”

刘医师说，多发性硬化症中，大部分病人是女性。多在年轻时期发病，以20至40岁最多。得了这种病，非常残酷，随着疾病发展，病人非常容易疲劳、四肢麻木刺痛、行动不便、视线模糊、排尿困难、便秘、慢慢地就会得各种并发症，甚至死亡……可以说，女孩脆弱得像玻璃一样。

大多数多发性硬化症病人是白种人，尤其在北欧北美比较多。目前，大概40万美国人得这种病。而在全世界，大概有一百万名多发性硬化症病人。在我国，得多发性硬化症的病人，非常少见。

“多发性硬化症被广泛认为是一种自身免疫性疾病，即自身的免疫系统不能准确识别自身细胞和外来的细胞，造成免疫系统攻击和破坏自身组织。”

丁美萍教授打了一个比方：大脑中的神经好比电线中的铜丝，而覆盖于中枢神经纤维表面的神经髓鞘，好比电线的塑料皮，它具有隔离绝缘的功能，保证不同神经传导路径的信号不会相互干扰，同时还具有加速信号传导的功能。

由于一些目前尚不完全清楚的原因，会导致人体自身的免疫系统攻击和破坏神经髓鞘，使神经纤维出现炎症。

当自身免疫攻击停止后，炎症会慢慢消退，但受到破坏的神经纤维却形成疤痕，临床上称之“硬化”。同时，因为疾病在整个中枢神经系统多个地方随机出现，所以“多发性硬化症”就由此而来了。

多发性硬化症会使人致残，严重影响患者的工作学习和生活。以目前的医疗水平，也无法根治，只能用药物延缓病情的发展速度。

罕见病病人普遍缺医少药

因为罕见病的种类很多，表现千变万化，其他科室的医生很难确定为某种罕见病，有的时候，罕见病可能当成其他病误诊，耽误治疗。浙医二院神经内科罗巍主任医师是研究罕见病的专家，他说，经常有罕见病的病人找到他，确诊后就哭了，说“终于找到病因，不用再跑了”。

根据美国相关部门的统计，目前世界上有多种疾病被确定为罕见病，约占人类疾病的10%，像白化病就属于罕见病的一种。得罕见病的人群很庞大，但是因为得某种罕见病的人数少，世界上多数国家的制药企业都不愿意开发特效药，只有1%的罕见病有有效治疗药，所以，医疗界又把罕见病用药称为“孤儿药”。

一旦有孤儿药问世，因为缺乏竞争，就会独家垄断，药价高得离谱，一年的药费需要十几万元二十几万元甚至更多。

也因为这些药太贵，目前在我国，大多数罕见病的特效药还没纳入医保，所以，得了罕见病的病人面临的境地多是没有药吃，即使有药也吃不起。

罕见病能预防吗？

浙医二院神经内科做过一项研究：将罕见病病人血样储存起来，做基因检测，找出共同点。

罗巍主任医师说，80%的罕见病是遗传性疾病，通过基因检测找出DNA中的异常。当样本足够大，便可以确定某种罕见病对应的基因缺陷。这样，当发现某个家族有人出现遗传性罕见病，家属其他成员便可以来做基因检测。如果发现有人也有基因缺陷，就可以尽早服用对症药物，延缓病情发展。

对于有遗传性罕见病基因的家族，在生育后代时，目前已经可以提早干预，避免下一代也出现这个疾病。