招募肌萎缩侧索硬化患者

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医院神经科李晓光大夫接受符合条件的肌萎缩侧索硬化患者进行免费基因检测

免费--科研类

基因检测是基因治疗的基础,是唯一可以确诊肌萎缩侧索硬化的检查,部分基因突变类型可以预测疾病进展及预后。

为了了解中国肌萎缩侧索硬化患者基因分布情况,为下一步开展基因治疗做准备,我们拟大批量筛查肌萎缩侧索硬化相关基因,欢迎符合条件的患者参加,为深入了解肌萎缩侧索硬化的病因做出贡献。

本次招募特点:集中检测,限期明确,告知患者结果(阴性,阳性均告知)。

要求确诊病例,符合以下三个条件之一:

1,有家族史的确诊患者(医院确诊,需要病例中有记录及患病家庭成员姓名及与主要申请人的关系)

2,已做过基因检测结果阳性的患者,希望检测更多家族成员(需提供原始检测报告,且突变点分类为明确致病)

3,发病年龄大于18岁,小于50岁的患者。

时间:集中检测,名额满截止

方式:

第一步,符合上述条件之一的患者及家属可上传临床病历资料至邮件

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