结节性硬化诊断标准

结节性硬化症（TSC）属于慢性罕见病，是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，长期以来缺乏根治方法。全球约有万TSC患者，在中国估计目前有14.25万~20.00万例。TSC患者的癫痫、脑部肿瘤、肾血管肌脂瘤、皮肤病变和肺淋巴管肌瘤病（LAM），均需要各科专家细心诊治。

近年来，医生、患者与社会各界联手，被认为是可促进TSC诊断和治疗的新兴模式。在我国，TSC诊治能在短短的几年内取得较大进步，医－患－社会联手是重要的催化剂。成立于年的中国结节性硬化症互助联盟，更为病友及家属建立了一个相互交流、沟通和学习的平台，以促进对TSC的认识与了解。

关于TSC的规范诊治，年国际结节性硬化症共识会议回顾了TSC相关临床表现的发生率和特异性，更新了年制定的TSC诊断标准。特征性的临床表现仍是诊断TSC的主要依据，新共识在此基础上进行了细化和简化。另外，TSC目前也可以通过基因检测确诊。

诊断标准

临床标准见表1，具有表中2个主要特征，或1个主要特征加2个次要特征者可确诊；具有表中1个主要特征，或1个主要特征加1个次要特征，或2个（或以上）次要特征者为疑似患者。

基因检测

发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊TSC。致病性突变指可以明确影响TSC1或TSC2蛋白表达的突变；或某些不影响TSC1或TSC2蛋白表达，但已经确认可以导致TSC的突变（如某些错义突变）。其他的基因变异需要慎重考虑。

表1结节性硬化症临床诊断标准

主要特征

·面部血管纤维瘤（≥3）或前额斑块

·甲周纤维瘤（≥2）

·色素脱失斑（≥3）

·鲨革斑或多发胶原瘤

·多发视网膜结节状错构瘤

·脑皮质结构异常（≥3）*

·室管膜下结节

·室管膜下巨细胞星形细胞瘤

·心脏横纹肌瘤（单发或多发）

·肺淋巴管肌瘤病

·肾脏血管肌脂瘤（≥2）

次要特征

·牙釉质多发性小凹（≥3）

·口腔内纤维瘤（≥2）

·非肾脏的错构瘤

·视网膜色素缺失斑

·“斑驳状”皮肤改变

·多发肾囊肿

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