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每人平均携带30个有害基因突变，谁都不能确保自己或孩子，不会患上罕见病。
记者丨韩璐
编辑丨谭璐
有一些人要与蛋、肉、奶甚至大米绝缘，因为体内无法分解和代谢苯丙氨酸（天然蛋白质中的成分），使得苯丙氨酸在血液中集聚，损伤大脑，他们是苯丙酮尿症患者。
有一些人时常四肢灼痛，必须泡入冷水才能缓解，心、脑、肾等各个器官逐步衰竭，平均寿命不到50岁，他们是法布雷症患者。
有一些人惧怕阳光，曝光部位会出现水疱、溃烂，因为需要人血红素治疗，卟啉病又被称为吸血鬼症。此外，还有“手舞足蹈”不受控制的亨廷顿舞蹈病、脾脏肿大的戈谢病、持久出血的血友病等。
这些病症，都有一个共同的名字——罕见病。几年前，冰桶挑战让很多人认识了渐冻症。这些每个病种只有几万例、几千例，甚至全球只有几例的病症，从原本尘封的角落被揭开。
“公众对罕见病最大的误解，可能是觉得离自己很远。实际上，罕见病并不罕见，是严重的医疗与社会问题，更重要的是，离我们每个人可能只有一步之遥。”七色堇罕见病联盟创始人欧阳笠表示。
漫漫长路
李虹在知乎上的自我介绍写着：我的职业是生病，业余写作。今年47岁的他患有假肥大型进行性肌营养不良症（BMD），一种逐渐进展的肌肉无力与萎缩。
李虹出身在一个小县城，父母经营着一个小吃店。从8岁开始，他就跑不快、跳不起、投不远，体育成绩总是拖后腿。父母带李虹去看医生，得到的结论很简单：“不可能肌无力，小腿肚这么粗壮，一点没有萎缩的现象。”
18岁那年，李虹准备高考，始终不及格的体育成绩是个隐患。李虹父母托了医院神经内科医生做检查，小锤敲打膝盖、手肘、划过脚板心，医生发现李虹没有膝跳反射，验血指标也出现异常。立刻转诊至杭州浙医二附院，做了肌电图，显示为肌源性损害，确诊为进行性肌营养不良症。
因为进行性疾病的发展不可预知，“当时医生开具了建议避免剧烈运动的证明书，建议不参加高考，学一些手艺，日后糊口。”李虹说。
不过那一年，他还是考入了北京大学物理系，只是身体各个机能逐渐退化，每天上课仿佛登山，大二时疾病累及心脏，开始出现慢性心衰，不得不休学一年。
后来李虹越发动不了，起身躺下需要电动床，抬臂无力，甚至晚上需要依赖呼吸机。由于心脏严重衰竭，小感冒都会引发肺水肿，甚至导致脑梗。各种药物的副作用，也使他患上痛风和二型糖尿病。
直到年，李虹做了基因测试，才发现自己的DMD基因26号内含子第三位插入了一个T（胸腺嘧啶），多出来的这个T让他饱受折磨。
漫漫诊断路上，李虹是非常典型的罕见病患者，从发现迹象到最后确诊花费了10年时间，也未能及时监测疾病发展过程中的影响。
诊断难，治疗难，是典型的罕见病特征。
在罕见病领域，常听到一句话，“诊断罕见病的医生，更罕见。”
二十多年前，李虹在北医三院看专家号时，做过一次活体教具。专家看了他的病例，是万分之一的罕见病，立马喊了十多个实习生来围观，让李虹演示蹲下、站起的动作，并且讨论哪里变形、哪里萎缩。对医生们来说，这是“难得的病例。”
比起难堪和不被尊重的感受，李虹反而觉得挺好，“至少让更多人见识到罕见病，帮助以后的判断与诊断。”
能诊断的医生不多，能治疗的药物也有限。目前，全球95%的罕见病没有任何药物治疗，而5%有药物可治的罕见病中，绝大多数药物的生产厂家只有一两家。例如，首款庞贝病治疗药，赛诺菲研发的注射用阿糖苷酶，至今是唯一一种针对庞贝病的治疗药物。
罕见病，是真正“缺医少药”的疾病。
近在咫尺
罕见病进入中国数十年，只是在近几年才引起
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