沈阳白癜风医院 http://pf.39.net/bdfyy/index.html新华社贵阳3月1日电（记者李黔渝、吴思、黄凯莹）患有罕见病“婴儿肉碱缺乏症合并扩张型心肌病”的加加（化名）今年4岁了。通过口服药物左卡尼汀，他的病情得到控制，可以和普通孩子一样上幼儿园，乐享童年。加加的父母王朝斌（化名）夫妇来自贵州毕节威宁县，加加在9个月大时因为咳喘、吃不下食物并伴随呼吸困难，被送到上海医院、医院，经过抢救，暂时脱离生命危险。医生在了解王朝斌夫妇生育史后，及时完善血尿串联质谱和基因检测，发现加加患有“婴儿肉碱缺乏症合并扩张型心肌病”。上海医院、医院小儿内科主任医师汪希珂介绍，这种病是一种罕见遗传代谢性疾病，多在婴幼儿期起病，如未经明确病因对症治疗，患儿无法存活。越早诊断、越早干预治疗，该疾病对心肌及各脏器的损害就越小，可以提高患儿生存质量。2月28日是第16个国际罕见病日。当日，医院联合上海医院在医院门诊大厅举办国际罕见病日多学科义诊及免费基因筛查活动。新华社记者陶亮摄2月的最后一天是“国际罕见病日”。公开数据显示，全世界罕见病人有约3.5亿人，已发现的罕见病超过种，约80%为遗传性疾病，约50%起病于儿童期。罕见病给社会和家庭带来巨大的负担，是全球共同
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