胞姐、胞弟病历摘要
-02-15
胞姐，女，15岁，甘肃籍
主诉：发作性意识不清、四肢抽搐2年
现病史：2年前患者因流涕、发热，当时测体温：41摄氏度，在当地诊所就诊，诊断：上呼吸道感染，给予对症治疗，体温降至正常，此后家人发现患者手中持物坠落，双眼上翻，呼之不应，大约持续持续3-5秒后自行缓解，每半年有类似发作1次，遂到甘肃*医院就诊，门诊行头颅CT(-08-31)：双侧基底节区及左顶叶多发钙化灶，建议：进一步检查。诊断：癫痫，给予口服卡马西平0.2每日3次，出院后间断口服药物，此后有1年未发作，近1年来患者再次因流涕、发热，体温：39摄氏度，此后出现四肢抽搐，牙关紧闭，喉部发音，口吐白沫，意识丧失，无大小便失禁，大约持续2-3分钟后自行缓解，此后上呼吸道感染后有类似发作，每日2-3次，最长2月发作1次，目前未服药，门诊以“症状性癫痫’’收住。
既往史：6岁时鼻唇沟、颊部、颏部出现红色丘疹，有椭圆形，略隆起，红色丘疹日渐增多。
个人史：无早产，生长发育正常，生于甘肃，久居本地
家族史：父亲体健，母亲鼻唇沟、颊部、颏部出现红色丘疹，有右肾多发平滑肌瘤，已故；外婆面部有类似皮疹，已故。有1弟，有癫痫样发作，面部皮疹，否认家族性遗传病史。
体格检查：
体温：36.7℃，鼻唇沟、颊部、颏部出现红色丘疹，有椭圆形，略隆起，红色丘疹。
胞弟，男，11岁，甘肃籍
主诉：发作性意识不清4月
现病史：4月前（年10月）患者吃饭时突然出现双眼上翻，口唇发紫，呼之不应，大约持续2-3分钟后自行缓解，有类似发作2-3次，此后3个月未发作，不影响日常生活及学习未治疗，年2月15日患者上楼时突然出现双眼上翻，口唇发紫，牙关紧闭，呼之不应，大约持续2-3分钟后自行缓解，为即一步治疗遂到我院，门诊以“癫痫发作“收住院。
既往史：3岁时鼻唇沟、颏部、颊部出现散在粉红色丘疹，10岁后逐渐出现言语欠清晰，智力下降。
个人史：生于甘肃省
家族史：父亲体健，母亲鼻唇沟、颏部、颊部出现散在粉红色丘疹，右肾多发平滑肌瘤，已故，外婆面部有类似皮疹，已故。有1姐有癫痫，面部皮疹，否认家族性遗传病史。
体格检查：
体温：36.9℃，查体合作。鼻唇沟、颏部、颊部出现散在粉红色丘疹。
姐弟二人同时住院检查，临床资料基本相同，只是胞弟智能减退很明显。家庭经济困难，感谢给予我们的配合，让我们有更多学习的机会。
延伸阅读相关知识点1结节性硬化症：多系统错构瘤（PPT）2结节性硬化(TuberousSclerosisComplex,TSC)3结节性硬化症的诊断和治疗进展--邓艳春作者：强毅娜；编辑：李会琪北京哪个医院看白癜风好白癜风好治么转载请注明：http://www.ebsaw.com/jbzl/5892.html
