国际罕见病日特刊专家述评从戈谢病的诊

世界卫生组织将罕见病规定为患病人数占总人口比例0.65‰-1‰的疾病或病变,又称孤儿病(orphandiseases)。年版的国际疾病分类法(ICD-10)将罕见病分为18大类,包括遗传代谢性疾病、血液系统肿瘤、神经系统疾病、感染性疾病、亚急性硬化性脑炎、多发性硬化症、罕见癌症、艾滋病及相关疾病等。国际确认的罕见病有七千多种,约占人类疾病的10%,其中约80%为遗传性疾病,50%-60%在儿童时期发病。针对罕见病进行基础和临床研究,探寻新型治疗干预手段,已成为全球







































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