多发性硬化症每年影响着全球万人，在意大利有12万人深受其影响，针对该病症的诊断对医生来说依旧是个挑战。因为多发性硬化症的类型很多，针对它们的发展和预后推估也会不同，尽早和精准地对以上内容作出判断并不容易。
由医院的神经系统疾病免疫生物学实验室负责人CinthiaFarina协调完成的一项研究表明，通过使用AI人工智能技术，医院可以通过先进的基因组学技术分析血液样本，来识别多种形式的多发性硬化症。
这是首次将人工智能算法应用于此类病症的数据分析，这将有助于实现多发性硬化症的有效早期诊断，帮助患者尽快开始接受适当的治疗。
这项研究的结果已经发表在科学杂志《细胞报告医学》上，意大利卫生部和Merck-Serono瑞士默克雪兰诺（Merck-Serono）生物科技公司也对研究项目给予了支持。
多发性硬化症的不同形式和其诊断问题
目前公认MS临床分型：
复发缓解型MS（RRMS）
继发进展型MS（SPMS）
原发进展型MS（PPMS）
进展复发型MS（PRMS）
多发性硬化症（MS）是一种慢性的自身免疫性疾病，会影响中枢神经系统，并导致神经细胞髓鞘脱落，从而导致不可逆的神经退行性损伤。它是一种复杂的疾病，可以以不同的形式发生，最常见的是复发缓解型（RR），其特征是反复发作，伴有无症状或轻度症状。不幸的是，没有特定的标记物来了解该疾病是否会、以及何时会从复发缓解形式演变成之后的进展型。而一旦发展成进展型，则将不可逆，并且最终发展成进展型的临床恶化状态。
目前市场上针对复发缓解型存在多种药物，针对进展型病症目前有一种已经获批的药物。一些患者属于原发进展型MS，也就是从一开始就是进展型状态，通过核磁共振成像很难对此类患者进行检测，唯一的方法是及时进行临床监测。早期诊断对于更有效地进行干预治疗来说至关重要。
血液检测发现多发性硬化症
在此次发表在《细胞报告医学》的研究报告中，圣拉斐尔研究人员首次表明，血液中有足够的信息，来帮助我们确定这种神经系统疾病的类型。“一直以来，各界普遍认为所有MS患者的血液状况是“相同”的，但是通过分析患有不同类型MS的患者的数据，我们发现到事实并非如此。”CinthiaFarina博士解释说。
该项研究持续了多年：科学家首先必须在患者开始接受治疗前，采集他们的血液样本，这些样本将涵盖不同类型的MS。研究小组还收集了来自一些健康研究对象或患有其他神经系统疾病的患者的数据作为对照组。该研究共采集了来自多个研究对象的相关数据。
由于MS是由免疫系统异常反应引起的自身免疫性疾病，因此研究人员通过转录组这种可以识别哪些基因在细胞内开启或关闭的技术，分析了外周血单个核细胞的激活状态和负责保护我们身体的免疫细胞。分析的目的是能够从分析免疫系统的状态开始，来判断疾病的临床特征及其可能的病程。
CinthiaFarina解释说：“要了解最适合的能对这种疾病进行定型的标记物，还需要进行其他研究，并且需要进一步完善演算法。重要的是，我们知道从检测患者血液了解其免疫状态开始，并最终来对患者患有MS的定型的这种方式是可行的。”
研究的最终目标是基于该技术开发一种早期有效的诊断系统，并更多地了解免疫系统在各种形式的多发性硬化症中的起到的作用。
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