9月21日，由罕见病发展中心（CORD）与北京医学会罕见病分会联合主办的“第三届中国罕见病高峰论坛”在中国科技会堂隆重举行。本次论坛邀请到政府工作人员、医学专家、法学教授、医药企业、罕见病患者组织及媒体代表等近人参加，共同探讨罕见病相关医疗、政策、社会议题，为中国罕见病工作的更好发展出谋划策。
作为一家专注于罕见病工作的非营利性机构，罕见病发展中心（CORD）在年和年已连续成功举办了两届中国罕见病高峰论坛，今年是第三届。作为国内规模最大、最权威的综合性罕见病论坛,主办方希望可以为政策制定者、专家学者、罕见病患者组织及媒体等搭建交流平台，共同探讨罕见病问题，推进中国罕见病工作的发展。
本次论坛在著名主持人袁岳先生的倾情主持下隆重拉开帷幕。他首先向与会人员一一介绍了参与此次活动的各位来宾。随后，罕见病发展中心（CORD）黄如方主任作为此次主办方的代表做了大会致辞。他首先向与会来宾表达了感谢，感谢多年来一直支持罕见病工作的不同领域的人士。同时，他又表达了罕见病工作只有让更多人了解，了解罕见病群体面临的困境，当社会各界被广泛动员起来之后，罕见病工作的开展才会变得更开阔。
罕见病工作地方先行以点带面共谋发展
通过每年一届的中国罕见病高峰论坛，主办方希望通过不同领域的专家群策群力，来积极推动中国罕见病工作的开展，帮助到更多的罕见病群体。在接下来的主题报告中，来自北京医学会罕见病分会的王琳副主任首先上台做主题为“北京医学会罕见病分会在行动”的发言。
从她的主题报告中，我们了解到，目前，中国所应用的罕见病相关数据都是基于欧盟、美国等地所提供的资料。这些数据的统计存在较大差异，是否适合中国乃至亚洲地区国家，尚待研究。而国内到现在也没有对本国进行过罕见病流行病学调查，更缺乏以上相关数据的积累，因此，严重阻碍了我国对于罕见病的医疗、科研、政策等项工作进展。基于这些原因，北京医学会罕见病分会从去年开始行动起来，发起了对北京罕见病诊治现状的一个调研。经过初步的调研，得医院5年来四十万份罕见病病例，初筛粗略统计了北京地区罕见病就诊病种。通过这份调研，可以依次建立适合我国的罕见病ICD-10编码库。
虽然这份调研报告目前还是基本和初步的，但是这样的数据对于政府部门制定相关的医保政策提供了一定的参考。对医学工作者来讲，也能够提高我们的诊治和科研水平。罕见病工作的推进不可能一蹴而就，有条件的地方可以率先开展，北京医学会罕见病分会所作的调研工作可以说为全国其他省市做了一个表率。
中国目前的罕见病工作除了医学研究、诊治外，社会保障政策，尤其是医保，也是罕见病群体迫切急需的。而在第二个主题报告中，来自青岛市社会保险事业局城乡统筹办的负责人刘军帅先生做了主题为“青岛罕见病医保政策的基本特征、实施成效与面临挑战”，向与会者分享了青岛市在相关罕见病保障工作中的探索和方式。
青岛市作为我国沿海城市，其社会保障制度的建设也较为完善。这些年，青岛市在罕见病医保方面的工作一直走在全国前列。年6月19日，青岛市人民政府办公厅发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》。该意见明确指出，在城镇职工基本医疗保险和城镇居民基本医疗保险制度的基础上，针对重大疾病、罕见病参保患者所发生的大额医疗费，在医疗保险管理平台上，建立以政府投入为主导，引入多方资源，通过项目管理，实施多渠道补偿的救助机制。随后，又发布了一些执行细则，为相关政策的执行提供了重要的保障。年之前，青岛市已将七种罕见病，分别为：白塞氏病、多发性硬化、重症肌无力、血友病、四氢生物蝶呤缺乏症（BH4缺乏症）、原发性肺动脉高压、肢端肥大症纳入门诊大病的覆盖范围之中，可以按照门诊大病的相关规定进行治疗费用的报销。而在今年青岛新增的第二批特药特材品种目录，又将治疗戈谢病的注射用伊米苷酶（思而赞）、治疗乙型血友病的注射用重组人凝血因子?IX（贝赋）两种罕见病用药列入。目前已完成招标工作，争取年内正式实施。
在目前，国家保障政策难产的情况下，青岛市在罕见病保障方面的经验和探索无疑是值得借鉴和推广的。据了解，像广州、上海等地也已在一定程度上开展了对罕见病的保障工作，在未来，期待能有更多的地区可以为罕见病患者保驾护航。
权威专家各抒己见为罕见病工作出谋划策
纵观世界各国，我们不难看出罕见病相关政策的制定对一个国家罕见病工作的推进至关重要。美国在年通过了著名的《孤儿药法案》，规定药企开发罕见病用药可快速审批，获得7年独家销售权，临床试验费50%可抵减税额，设立专门补助和研究基金等多项政策优惠措施。除美国外，全球已有30多个国家先后从立法方面对罕见病用药研发及治疗方面给予了保障和支持。
而罕见病在中国，至今无定义、无药物研发立法的支持。在接下来的综合论坛，各专家对中国罕见病政策保障现状与展望进行了讨论。罕见病立法、孤儿药的研发与引进、国外罕见病政策的具体情况，以及地方罕见病医保先行实施的经验，专家们对这些问题畅所欲言，为罕见病工作的更好推动建言献策。
国际确认的罕见病有-种，约占人类疾病的10%，其中80%以上属于遗传疾病，遗传病诊断涉及到很多方面。随着检测手段的发展，未来发现罕见病的机会会越来越多。在就中国罕见病基础研究与临床诊治最新进展的讨论环节，各医学界专家就国内目前针对罕见病的相关突破研究及治疗进行了探讨。
而罕见病的问题也不是某一方的问题，它是需要我们政府、专业医师、医药企业、患者组织、患者、媒体等各个领域人士携手努力才能解决的社会公共健康问题。对于如何积极调动社会各方力量解决罕见病问题，在论坛的最后一个单元，来自基金会的负责人、媒体、企业领导、药企，以及罕见病NGO的负责人共同就这一问题进行了探讨。大家从各自熟知的领域发表观点，共同讨论，为更好地解决罕见病这一社会公共健康问题各抒己见。
罕见病联合基金成立助推罕见病工作发展
在大会最后，由罕见病发展中心（CORD）联合上海联劝基金会共同发起的“罕见病联合基金”举行了成立仪式。在主持的隆重介绍下，来自罕见病发展中心（CORD）的黄如方主任和上海联劝基金会项目总监吴锦容女士分别上台向来宾介绍了罕见病联合基金的情况。
对于致力于罕见病事业的公益机构来说，想更好的推动罕见病的工作，做好罕见病的倡导和服务，资金的支撑是很重要的。而罕见病联合基金的成立，在未来将专门用于罕见病领域的建设服务，将会为罕见病工作的发展发挥重要的作用。
走进“罕?见的世界”为百度揭“黑布”
在会场外，现场的来宾还能观赏到已在上海、北京、广州三个城市做过巡回展出，影响人数达上千万的“罕?见的世界”罕见病家庭纪实摄影展。“罕?见的世界”罕见病家庭纪实摄影展是罕见病发展中心（CORD）于年8月发起的倡导项目。一批具有社会责任感的优秀摄影师历时3个月走进20个罕见病家庭，跟踪记录他们的日常生活，一样而又不一样的20个家庭故事将以照片、文字、影像、实物等形式展出，其中照片有近幅。主办方期望通过影像的方式让社会公众更好地了解罕见病家庭的现状和面临的困境，以此呼吁政府、社会给予罕见病群体治疗白癜风专科医院白癜风症状
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