罕见病群体，面临巨大的未被满足需求。在药物可及性面临巨大挑战的前提下，药物以外的科技与创新，正在形成新的解决方案，加速新药的研发，同时也帮助罕见病群体获得更好的生活质量。
作为全球最顶级的创新平台，PlugandPlay与北京病痛挑战公益基金会(IllnessChallengeFoundation,ICF)联合发布了《罕见病全球科技创新白皮书系列一：药物以外的解决方案在哪里》（点击“阅读原文”，即可免费下载），深入探讨了患者洞见、科技趋势及痛点、“以患者为中心”的成功实践、以及从临床视角对罕见病领域的创新展望。
目录
第一章：当患者成为创新解决方案的提供者
1.1患者组织洞见：真实的需求
1.1.1诊断难
1.1.2用药难
1.1.3保障难
1.2药品外创新是否可及
1.3患者参与解决问题的路径创新
1.4公益创新向科技创新过渡之挑战
第二章：科技创新与罕见病
2.1药物适应症扩展的梦想与现实
2.2基因治疗依然遥远
2.3为什么是药物以外的解决方案
2.3.1数据公司与罕见病
2.3.2诊断公司与罕见病
2.3.3可穿戴设备公司与罕见病
2.3.4食品公司与罕见病
第三章：以患者为中心的大企业创新实践
3.1罗氏FloodlightTM应用程序：助力多发性硬化患者洞见疾病进展
3.2达能纽迪希亚的创新设计：从不食人间烟火到享受食品风味
3.3诺华支持患者教育实践：帮助孩子们认识罕见疾病的创造性方式
3.4华大惠益互联：基于区块链技术的罕见病多方协作平台
3.5武田myPKFIT：数字方案带动的患者个体化管理
第四章：临床视角下的罕见病挑战与创新
4.1突破诊疗壁垒，搭建创新桥梁
4.2尊重罕见病群体，展望治疗与管理创新
4.3细化应用场景，寻找定制化的康复创新
在2月27日“罕见的骄傲”《罕见病全球科技创新白皮书》暨国际罕见病日公益音乐会，14万人线上欣赏了由罕见病群体组成的乐队的精彩演出。
随后PlugandPlay中国医疗与健康负责人龙天伟先生与北京病痛挑战公益基金会执行秘书长马滔女士共同分析了罕见病科技创新的现在与未来。全球罕见病领域的科技创新，正在出现三个趋势：
//患者从“创新的需求者”成为“创新的提供者”
//创新的应用场景正在从“治病为本”发展至“以人为本”
//“单行业”创新发展至“跨行业”创新
这些趋势在罕见病领域所呈现的强度，远强于其他治疗领域。罕见病作为很多常见病的极端表现形式，蕴含着深远的研究价值，也是考验创新的重要方向。PlugandPlay创新数据库Playbook观察到区块链、人工智能、物联网等底层技术，正在罕见病领域形成着“药物以外的解决方案”。
这份白皮书，将拉开本年度罕见病科技创新生态的序幕，为早期科技创业公司、罕见病群体、临床医生与研究者、以及生态圈的其他伙伴提供创新洞见与启发。由PlugandPlay中国和北京病痛挑战公益基金会所发起的罕见病科技创新峰会及罕见病科技创新加速营也即将拉开帷幕，联合资本、城市、高校的力量持续为高质量的创新赋能。
PlugandPlay中国执行董事、首席执行官徐洁平表示：
“近20年来，基因领域的技术蓬勃发展，正在发展成创业公司攻克重大疾病的新武器。而近10年来，人类正在迈入数字化和人工智能新时代，这些跨界技术在医疗场景下的应用让我们充满期待。罕见病作为很多常见病症的极端表现形，是这些跨界技术开展概念验证(ProofofConcept,POC)设计的最佳场景。我们期待通过同病痛挑战基金会的合作，使这些POC最终能够面向罕见病患者，乃至面向其他的更大的治疗领域。”
北京病痛挑战公益基金会创始人王奕鸥女士表示：
“不管“创新”的形式如何变化，不变的是，我们相信“患者”及“患者组织”是解决问题过程中的核心。创新的过程，需要患者的深度参与，患者组织的专业性，体现在对于患者需求的准确把握与感同身受。但，只依靠患者和患者组织的力量是远远不够的。罕见病的创新，必须依靠更多力量的整合。这也是病痛挑战基金会和PlugandPlay在接下来的战略合作方向，融合患者需求和专业科技力量，让两者相遇并共创。”
//特别鸣谢
创新需要专业的评价，我们首先要感谢三位来自临床的专家的洞见及对白皮书的指导，他们通过专业力量，推动着我国罕见病诊疗的发展。
王剑教授上海交通大学医学院附属儿童医学中心遗传分子诊断科主任
王医院“贞心”团队发起人
沈敏教授同济大学医学院康复医学系儿童康复教研室主任
在整个撰写的过程中，我们向世界顶尖的医疗技术企业发出邀请，最终摘选了五项极具代表性的“以患者为中心”的罕见病领域创新实践。除了提供案例以外，我们同来自这些企业的专家进行头脑风暴、技术洞见、行业展望。这个过程中的智识，除了帮助我们形成《白皮书》的观点，也为接下来PlugandPlay中国以及北京病痛挑战公益基金会共同开展的罕见病科技创新加速项目提供了方向与策略。
在此，我们向以下专家们表示感谢。
（排名不分前后）
张敏武田中国副总裁，企业事务与患者服务部负责人
管珊珊武田中国企业事务与患者服务部患者服务负责人
赵燕诺华全球药物开发(中国)首席战略创新官
MarkusBoehm诺华全球药物开发(中国)免疫疾病/肝病/皮肤病领域临床开发产品组合策略与运营负责人
傅之光诺华全球药物开发(中国)创新和数字化负责人
丁雨竹诺华全球药物开发(中国)数据与数字化经理
MikeBaker罗氏个体化医疗产品负责人–Floodlight
CristinaCostantino罗氏集团全球科学总监
李丽莎罗氏中国个体化医疗医学经理
蔡慰罗氏中国患者合作专员
杨梦华大基因大数据中心副主任，华大智造前沿技术研发总监
黄辉华大基因遗传咨询、遗传病产品负责人
吴静华大基因高级遗传咨询师
李士森华大基因区块链负责人
方芳达能纽迪希亚儿童医学营养事业部负责人
王丹勤达能纽迪希亚代谢单元和新业务拓展总监
刘玉洁达能纽迪希亚代谢产品经理
同时也感谢以上行业专家所服务的大企业。
关于病痛挑战基金会
北京病痛挑战公益基金会（简称病痛挑战基金会，英文缩写ICF）是北京市第一家
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