结节性硬化症的诊断标准及基因诊断意义

　　主要诊断特征：

　　色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑;

　　血管纤维瘤(既往称为皮脂腺瘤)或头部纤维性斑块;

　　甲纤维瘤;

　　鲨鱼皮斑;

　　多发性视网膜错构瘤;

　　脑皮质发育不良;

　　室管膜下结节;

　　室管膜下巨细胞性星形细胞瘤;

　　心脏横纹肌瘤;

　　淋巴血管平滑肌瘤(多见于肺部);

　　血管平滑肌脂肪瘤(多见于肾脏)。

　　次要诊断特征：

　　雪花状皮肤色素减退斑;

　　牙釉质凹点;

　　口腔黏膜纤维瘤;

　　视网膜无色素斑;

　　多发肾囊肿;

　　非肾脏错构瘤。

　　确诊条件：出现两条及以上的主要诊断特征表现;或者一条主要诊断特征表现及两条次要诊断特征表现。

　　可疑诊断：一条主要诊断特征表现;或者两条次要诊断特征表现。

　　值得注意的是，基因诊断是确诊性诊断标准，如果在TSC1或TSC2检测到确定性致病性突变位点的话，可以直接确诊结节性硬化症。不过，结节性硬化症患者可以有10%-25%无法检测到TSC1或TSC2的突变位点，因此阴性检测结果并不能%排除结节性硬化症，特别是一些良莠不齐的基因检测公司的检测报告，不能全信。

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