结节性硬化症,是一种侵犯皮肤、神经等系统,以面部血管纤维瘤、条状色素减退斑、局灶性癫痫发作、智力障碍为主要表现的常染色体显性遗传性疾病,大部分病例被认为是由于基因自发突变所致。
该病发病年龄、皮损表现、智力迟钝、癫痫的严重程度具有明显差异,可发病较早,亦可至成年后仍呈隐形状态。
临床表现:
面部血管纤维瘤(Pringle皮脂腺瘤):见于75%患者,常出现于3-10岁,到青春期后皮损分布更为广泛,并维持稳定。表现为散在的坚韧性丘疹,或结节,或融合成斑块,1-10mm不等,呈红色或皮肤颜色,以面颊、鼻唇沟、下颌居多。20%的患者可见到额头纤维性斑块,呈皮色或黄棕色,被认为是变异的血管纤维瘤。
鲨鱼皮样斑:见于20%—30%患者,表现为腰、骶部的不规则增厚的稍高起的软斑块,皮色或淡黄色、呈橘皮样外观。
甲周纤维瘤:见于15%—20%患者,表现为甲周的鲜红色赘生物、光滑、坚韧,常多发,可发生于嘴唇、上颚、和齿龈。
卵圆形成条状白色斑(灰叶斑):见于90%患者,多发于臀部及躯干,数个或数十个,是本病最常见表现,常在出生时或婴儿期发生,在滤过紫外线下易被发现。
其他皮损表现:可见到咖啡斑、皮赘,以及头发、眉毛、睫毛变白等。
此外本病还伴有癫痫和智力障碍等神经系统表现,及眼部、肾脏、肺部、心血管、消化等多系统病变,其预后取决于器官的受累情况及病变程度。部分病例仅可见到皮肤表现。
结节性硬化症
皮损表现
面部血管纤维瘤躯干鲨鱼皮样斑
甲周纤维瘤臀部灰叶斑
对于出现皮肤表现的患者常因面部血管纤维瘤影响美观而就诊,对于此类皮损我科采用激光治疗。根据皮损形态、颜色、质地、及薄厚度,选择性应用双波长染料激光、超脉冲CO2激光、或超脉冲CO2点阵激光联合治疗,均可达到患者满意效果。
我科室治疗病例展示:
面部血管纤维瘤
治疗前
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