结节性硬化如何诊断

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/活婴，男女之比为2：1。

该病为遗传病，根据基因定位可分为四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常，影响其细胞分化调节功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。[1]

遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

主要指征

（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；

（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；

（3）色素减退斑（≧3）；

（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；

（5）多发性视网膜错构瘤结节；

（6）皮质结节；

（7）室管膜下结节；

（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；

（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；

（10）肺淋巴管性肌瘤病；

（11）肾血管平滑肌瘤。