今天，博士课堂开始第五讲“多发性硬化症是什么样的罕见病？”
多发性硬化症（MultipleSclerosis,MS）是一种中枢神经系统的自身免疫性疾病，该病会引起大脑和身体其他部位之间的神经信息传递的障碍，出现复视、吞咽困难、步履不稳、晕眩等现象。多发性硬化症是导致年轻成人神经传导障碍的常见原因之一，其在女性中的发病率高于男性（2:1）。
对于大多数多发性硬化症患者，初始功能恶化（复发）后，患者会进入恢复期（缓解期）。随着时间的推移，症状无法完全恢复，进而导致功能逐渐下降，患者残疾程度加重。大多数患者在20岁到40岁之间首次出现多发性硬化症的症状。
多发性硬化症是由神经纤维脱髓鞘引起的。病理上以髓鞘结构损伤和炎症为主，神经元末梢损伤也较常见；电生理检查可发现神经传导速度减慢或障碍；不同临床亚型和影像学表现有较大差异，构成一个较为详细的脱髓鞘疾病谱。
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研究表明，在机体受到病毒、细菌攻击后，会刺激免疫细胞，产生相应抗体与长期记忆免疫细胞。当抗体清除外来物质之后，多余的这些抗体可能会识别髓鞘表面的髓鞘蛋白（MyelinBasicProtein,MBP），攻击髓鞘，使髓鞘结构完整性受损，动作电位传导受阻，从而阻碍神经信号传导。
因多发性硬化症是神经纤维的髓鞘受损，故临床症状表现随受损神经纤维的种类不同而改变。一般而言，运动、感觉、视觉的影响都很常见；若脑干及小脑系统的神经纤维受损，复视、吞咽困难、步履不稳、晕眩的症状亦可能发生；如果脊髓发炎，除了运动、感觉功能外，排泄的功能亦发生障碍。少数病患还会有癫痫及智能障碍的发生。
多发性硬化症的特征是中枢神经系统功能障碍的症状和体征的多样化，配合反复的缓解与复发。最常见的发病症状为感觉异常，出现在一个或几个肢体，躯干或一侧的面部；腿或手的无力或笨拙；或视觉障碍，例如单眼的部分性失明与眼球活动时的疼痛，视物模糊或暗点。其他常见的早期症状包括眼肌瘫痪造成的复视，一个或多个肢体的短暂无力，轻微的步态障碍，一个肢体的轻度僵硬与异常的易疲乏，膀胱控制困难，眩晕，以及轻度的情绪障碍等。所有这些症状反映中枢神经系统内播散病变，而且往往发生在疾病被确诊之前数月或数年之久，身体温度的升高可使症状和体征加重。
多发性硬化症的发生具有一定的地缘性，加拿大一项新研究显示，成长在晴朗天气多的地区，人们不易患上多发性硬化症，在欧洲以北等离赤道比较远的国家，多发性硬化症的病症比较常见。因此，不少专家认为，多发性硬化症的发生和一些环境等因素有关。专家估计，我国患该病的患者超过6万人。
多发性硬化症不会传染，也不会致命。如果多发性硬化症是由于关键性的神经纤维受损，症状可能很严重，甚至使人残废。多发性硬化症病患的生命长度和健康人没有太大差别，多数死因仍是严重疾病衍生的并发症，如败血症、吸入性肺炎、褥疮等。只有少数病患因脑干生命中枢发炎导致心血管、呼吸系统的影响而死亡。有些病患因心情低落而自杀陨命。在发病15年后，病患多需要辅具等装置，30%病患需以轮椅代步。发表在最近出版的《神经医学》期刊上的一份研究报告称，多发性硬化症患者服用大剂量的维生素D3不仅安全，也许还有助于降低自身免疫反应。
一项国际合作研究显示，干细胞疗法治疗一种常见类型的多发性硬化症效果好。按照这种疗法，医生借助化学疗法“摧毁”患者“已经出现缺陷”的免疫系统，随后把从患者血液和骨髓中提取的干细胞重新注入身体，以“重新启动”免疫系统。
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作者：唐志
黄长江
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