神经影像结节性硬化症

[概述]

结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex,TSC），又称Bourneville病、斑痣性错构瘤病，是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。常染色体显性遗传，基因定位于9q34或16p13.3，分别命名为TSC1和TSC2,基因产物分别为Hamartin（错构瘤蛋白）和tuberin（马铃薯球蛋白）,均通过抑制mTOR信号通路来控制细胞增生与分化。

[临床三联征]

面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退

[治疗]

无特效药物，控制癫痫发作等对症治疗为主，必要时手术切除病灶

[影像学特点]

（1）室管膜下多发结节：常发生于尾状核的表面，位于室管膜下，呈对称或不对称分布。T1WI多呈等或稍高信号；T2WI及FLAIR呈高信号。增强扫描结节强化。CT可见典型“烛泪征”。

（2）皮层及皮层下结节：T1WI可见结节样增厚的脑回，呈稍低信号；T2WI呈高信号。增强多不强化。

（3）脑白质内异位细胞簇：T1WI上呈等信号或略低信号，在T2WI上显示清晰呈高信号。典型者可表现为“辐射带征”（Radialbandssign），即从脑室或脑室旁白质延伸至正常皮层或皮层下结节。

（4）室管膜下巨细胞星形细胞瘤：较罕见的中枢神经系统肿瘤。T1WI呈等信号或低信号，T2WI呈轻度至明显高信号。增强瘤体呈明显均匀强化。可出现一侧或双侧脑室积水。

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