2病史采集及体格检查
任何疾病的诊断均离不开详细的病史采集和体格检查，患者的性别、年龄、肺部和肺外症状可为TSC相关LAM的诊断提供重要信息。吸烟史有助于PLCH的鉴别诊断，目前暂未发现吸烟与LAM、BHD综合征、LIP相关。TSC相关LAM常见临床表现包括癫痫、复发性气胸、乳糜胸、呼吸困难、肾AML出血和典型皮肤改变等。乳糜胸是LAM的典型表现，气胸可见于BHD综合征、PLCH等多种肺部囊性疾病，但LAM患者气胸的发生率为60%～70%，复发率在所有慢性肺部疾病中最高。散发性LAM和TSC相关LAM均可出现肾AML，相对散发性LAM而言，TSC相关LAM出现的肾AML通常体积更大、双侧多发、更易出血，若同时发现特征性皮肤改变则更支持TSC相关LAM的诊断，但需注意除外BHD综合征可能。
3医技检查
对于所有肺部囊性疾病、不明原因的气胸特别是反复发作的气胸患者，均推荐行胸部HRCT检查，该检查可直观提供肺部囊性病变特征。TSC相关LAM的HRCT特征表现为双肺弥漫性薄壁囊性改变，病变通常为圆形，直径多为2～5mm，亦可见较大者。LAM依据胸部HRCT表现可分为3个级别：1级（＜1/3肺野受累），2级（1/3～2/3肺野受累），3级（＞2/3肺野受累），2或3级LAM对TSC相关LAM的诊断有较强的提示意义。
此外，与单纯TSC相比，TSC相关LAM患者血清血管内皮生长因子-D（VEGF-D）水平明显升高。血清VEGF-D＞pg/ml且具有典型HRCT表现的女性患者，对散发性LAM的诊断具有特异性，二者联合检测可作为TSC相关LAM的一种筛查手段。但需注意VEGF-D水平正常并不能除外LAM。
4肺组织病理检查
女性TSC患者若具有典型HRCT特征即可确诊TSC相关LAM，通常无需经肺组织病理检查确诊，肺组织病理检查仅在诊断困难时才推荐使用。
总之，相关专科医师对TSC相关LAM的诊断经验普遍不高，误漏诊情况时有发生。由于TSC相关LAM患者常首诊于儿科、神经科、泌尿科和皮肤科等专科，各专科医师需提高对该病的认识，熟知其多种临床表现，了解掌握其诊断流程，以达到全面评估和治疗的目标。对于成年女性TSC患者，需经胸部HRCT和血清VEGF-D等简便有效的筛查与诊断方法，确认是否患有LAM。早期正确诊断TSC相关LAM，对于TSC的临床评估、症状监测、早期干预治疗、遗传咨询等方面均有至关重要的作用。
临床误诊误治杂志年10期1-3页，第一作者：吴秀秀
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