绝大多数遗传性罕见疾病目前都没有针对性的特效药物。据中国罕见病发展中心统计，全球目前已确定的种罕见病中，拥有有效治疗药物的，不到5%。美国FDA目前有种罕见病产品上市，而截至年8月，国内仅有92种具有罕见病适应症的药品。
瓷娃娃、蝴蝶宝贝、月亮孩子……一个个名字美丽如画。
人们总是向往美好，可生命的真相大抵残酷。这些美丽的名字背后，代表着几种罕见的疾病：成骨不全症、遗传性大疱型表皮松懈综合症、白化病，此外，还有疾病你闻所未闻：肝豆状核变性、法布雷病、白塞氏病……每一个患者背后是一个充满苦难的故事。
中国目前大约有万罕见病患者，他们需要的药物统称“孤儿药”。可现实恰如其名，制不出、进不来、用不起、停不得……孤儿药的缺乏，让无数罕见病患者无药可医，逐渐成为被命运遗弃的“孤儿”。
种罕见病，5%的有效药物
从大厅门口到座位，仅十余米的距离，刘东平(化名)步履蹒跚地走了近一分钟。终于走到座位旁试图坐下，却一个踉跄突然摔倒。邻座将其扶起，刘东平嘴里发出的声音含糊不清，让人难以分辨，从脸上勉强的表情猜测，他是想说一声感谢。
这是9月份在北京的一场共济失调病友交流会上发生的一幕。
共济失调，是肌力正常的情况下病人出现运动协调障碍的一组临床表现，来自山东济南的刘东平，已患脊髓小脑性共济失调数年。
行走不稳，反应迟钝，言语含糊，肢体无力，严重时甚至无法站立、无法说话，最终失去意识，昏睡不醒……这些症状，大多数和刘东平一样的遗传性共济失调患者发病时都遇到过。迄今为止，这一种病已有百余种不同类型。
刘东平千辛万苦来到北京求治，结果却令人失望。“目前，针对共济失调的对症治疗方法仍然缺乏，也没有特效药物。”医院运动障碍与神经遗传病研究中心负责人顾卫红医生在病友交流会上说。
而事实上，绝大多数遗传性罕见疾病目前都没有针对性的特效药物。据中国罕见病发展中心统计，全球目前已确定的种罕见病中，拥有有效治疗药物的，不到5%。
这就是说，绝大多数罕见病患者都无药可用!
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